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FABRY La Malattia Modalità di prelievo e spedizione TNT Allegato A consenso informato Allegato C rilevazione dati Lettera presentazione Prog.Fabry ai medici Questionario per l'invio campioni (si prega di inviare insieme al questionario i valori dei globuli bianchi per ciscun paziente.) ALIMENTAZIONE E SALUTE     CNR - IBIM: Institute of Biomedicine and Molecular Immunology "A. Monroy" Giovanni Duro Via Ugo La Malfa n.153 90146 Palermo C.F.80054330586 - P.IVA 02118311006 TEL.(+39)0916809507/179 FAX.(+39)0916809603 email: [email protected] Curriculum Vitae Fabry  Abbiamo, recentemente, attivato un laboratorio di ricerca dedicato allo studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella malattia di Anderson-Fabry, una patologia da accumulo rara, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l'enzima a-galattosidasi A, che alterano o aboliscono l'attività enzimatica. La malattia di Anderson-Fabry è quasi totalmente sconosciuta o meglio, misconosciuta, in quanto la sintomatologia è spesso sovrapponibile a quella di altre patologie. L'interessamento organico procede per tappe con un deterioramento tessutale e sensoriale sistemico che porta di solito alla morte del soggetto entro la quinta decade di vita. Nella fase iniziale si ha la presenza di acroparestesie, successivamente è coinvolto il sistema nervoso periferico con alterazione della termoregolazione e di alcuni organi e sistemi: complicanze del derma (angioKeratomi, ipoidrosi), dell'apparato renale, cardiaco (sistema di conduzione), vascolare (ictus giovanile, ipertrofia ventricolare sinistra), apparato respiratorio, e gastroenterico, cui si aggiunge l'interessamento oftalmologico (opacità della cornea). Dal punto di vista eziologico la malattia di Anderson-Fabry o semplicemente malattia di Fabry (mF), è una enzimopatia lisosomiale X-linked, determinata da mutazioni a carico del gene dell'a-galattosidasi A.. L'a-galattosidasi A è una idrolasi lisosomiale che di norma, interviene nel metabolismo glicosfingolipidico staccando il galattosio legato in a dal globotriaosilceramide (Gb3). L'interruzione di tale processo porta all'accumulo di Gb3 non degradato e, in misura minore, di galabiosilceramide (Ga) all'interno delle cellule dell'organismo. Questo tipo di sfingolipidi si trova anche nei soggetti sani, ma nei malati con mF, sono presenti in quantità da 30 a 300 volte maggiori. L'accumulo del Gb3 all'interno dei lisosomi danneggia il normale funzionamento cellulare, dando origine al fenomeno che sta alla base della sintomatologia della malattia di Fabry. Poiché la malattia è legata al cromosoma X, i maschi emizigoti presentano sempre una patologia severa mentre le donne eterozigoti, a causa dell'inattivazione random del cromosoma X, presentano una sintomatologia più sfumata che va da una patologia severa alla totale assenza. Diversi studi hanno dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva, oggi disponibile, porta numerosi benefici ai pazienti trattati, i quali conducono una vita migliore. L'effetto della terapia è dovuto alla riduzione del materiale di accumulo nei diversi distretti cellulari con una conseguente diminuzione dei disturbi associati alla malattia. Per beneficiare della terapia sarebbe utile che i pazienti la iniziassero ancor prima della comparsa della sintomatologia, evitando severi danni agli organi vitali.   Come ricercatori abbiamo intrapreso questo studio epidemiologico “mirato”, avvalendoci della collaborazione dei medici interessati, mettendo a punto metodiche enzimatiche e biomolecolari atte a svelare la malattia. Il progetto ha come obiettivo quello di individuare i soggetti affetti dalla malattia che ancora non sono stati diagnosticati a causa di un incompleto studio dell'albero genealogico o diagnosticati come affetti da patologia d'organo. Ambiente e Salute: dal monitoraggio aerobiologico alla prevenzione   AEROBIOLOGIA Le modalità di rilascio, trasporto e deposito di particelle allergeniche sono oggetto degli studi di aerobiologia, al fine di produrre conoscenze con lo scopo di prevenire malattie e ridurre i rischi ambientali. Tutto ciò valutando l'impatto del particolato aerodisperso sia sull'uomo che sull'ambiente. La presenza nell'atmosfera di pollini può essere causa di manifestazioni allergiche in soggetti il più delle volte predisposti, che accusano una serie di sintomi, dai più lievi (congiuntivite, rinite) ai più gravi (asma). Ciò può incidere profondamente sulla qualità della vita con importanti risvolti, sia in campo sociale che in termini di spesa sanitaria. Il contributo che l'Aerobiologia può dare con il monitoraggio in continuo dei pollini e delle particelle aerodisperse non è limitato soltanto al campo della medicina, e in particolare all'allergologia, ma si estende anche ad altri settori quali l'agricoltura, la fitopatologia, la conservazione dei beni culturali nonchè allo studio della biodiversità, del clima e dell'inquinamento atmosferico.   Rete di Monitoraggio Aerobiologico Nel 1999 nasce il progetto Poll-net (Pollen network). L'APAT (agenzia per la protezione dell'ambiente e per i servizi tecnici) ha avuto l'incarico dal Ministero dell'Ambiente di costruire la Rete Nazionale per il monitoraggio del polline e delle spore fungine di interesse allergenico, agronomico e ambientale. Nell'ambito del progetto Pollnet è stata firmata nel marzo 2005, da parte di AIA (Associazione Italiana di Aerobiologia) e APAT una convenzione al fine di realizzare in collaborazione un'unica rete nazionale cogestita, sotto l'egida del Ministero dell'Ambiente: la Rete Italiana di Monitoraggio Aerobiologico (RIMA). L'obiettivo primario della rete è operare rispettando criteri di qualità da tutti condivisi, ottenendo dati che siano fonte di riferimento unica e diretta dove i cittadini e gli operatori possano trovare tutte le informazioni in merito al monitoraggio pollinico: situazione attuale, previsioni, commenti, dati storici, schede informative. Questo progetto si propone i seguenti risultati: Produrre informazioni in ambito sanitario di utilità per la diagnostica, la gestione terapeutica e la prevenzione di patologie allergiche Monitorare e comparare le biodiversità in aree differenti in rapporto ai cambiamenti climatici Monitorare gli organismi fitopatogeni che attaccano le produzioni agricole per potere individuare interventi mirati Investigare la distribuzione di specie che possono attaccare e deteriorare beni culturali (monumenti, libri, dipinti ecc) Diffondere attraverso i principali canali (giornali, televisione, internet) la situazione previsionale ed attuale della presenza in atmosfera dei pollini e delle spore fungine. All'interno del progetto nazionale di costituzione di RIMA vi è un gruppo di lavoro dedicato allo sviluppo di modelli previsionali riguardo la presenza atmosferica di pollini e spore. Questi modelli si fondano su dati storici, sulle correlazioni con i dati meteorologici ed utilizzano metodologie statistiche. Quindi è importante monitorare qualitativamente e quantitativamente la presenza nell'atmosfera di pollini e spore fungine di interesse allergenico, per rilevare le eventuali variazioni che influenzano gli allergopatici; l'osservazione costante infatti fornisce un importante supporto diagnostico nella pratica allergologica. La determinazione della concentrazione aeropollinica giornaliera è fondamentale perchè: •  Consente di valutare correttamente i sintomi del paziente •  Consente di scegliere il momento di inizio della terapia preventiva, curativa e l'immunoterapia specifica (ITS) •  Consente infine la valutazione clinico-sintomatica dell'efficacia della Immuno Terapia Specifica.   Rete Siciliana di Monitoraggio Sporo-Pollinico Dal gennaio 2006 è stata attivata la Rete Siciliana di monitoraggio sporo-pollinico di ARPA SICILIA . Nell'ambito del progetto Pollnet, ARPA Sicilia ha sottoscritto una collaborazione con l'I.B.I.M. del C.N.R. di Palermo e con il Dipartimento di Biopatologia e Metodologie Biomediche Dell'Università di Palermo. Il progetto, titolato “Monitoraggio aerobiologico dei pollini e delle spore fungine in Sicilia: caratterizzazione allergenica e proteomica”, ha previsto la realizzazione della rete di monitoraggio con un servizio di informazione tramite la pubblicazione settimanale di bollettini pollinici (gestione affidata all'IBIM CNR). Un'analisi proteomica per individuare i nuovi allergeni, ed un'analisi dei polimorfismi genetici per lo studio della suscettibilità individuale nello sviluppo delle patologie del sistema respiratorio (DBMB UniPA). La rete è stata costituita inizialmente da quattro stazioni di monitoraggio nelle Province di Palermo, Catania, Enna, e Trapani, in aree urbane attrezzate con “pollen traps” (posizionati al centro di terrazzi alla sommità di edifici con altezza di circa 15- 20 m , in modo tale che la circolazione atmosferica locale non risenta della presenza di ostacoli vicini). Da Gennaio 2007 la rete è stata implementata con l'aggiunta delle stazioni di Siracusa e Messina. Dalle osservazioni fatte in questi primi anni di monitoraggio, si è rilevato che tra i pollini maggiormente allergenici, le Urticaceae sono presenti durante tutto l'anno e raggiungono picchi di massima pollinazione nei mesi compresi tra febbraio e maggio; mentre la comparsa dei primi pollini di Oleaceae e Graminaceae è evidenziabile nel mese di aprile con concentrazioni massime nel mese di maggio. Inoltre è stato possibile ottenere delle prime informazioni sui periodi di fioritura di alcune famiglie botaniche oggetto di studio. Famiglie come Pinaceae, Papaveraceae, Juncaceae ed Umbelliferae (per citarne alcune) hanno mostrato un consistente anticipo nel periodo di fioritura rispetto a quanto atteso riferendosi a dati di letteratura. Le Palmae hanno invece fatto segnalare presenza di pollini in quasi tutti i mesi dell'anno seppur a concentrazioni molto basse. Questi fenomeni presumibilmente sono da attribuire alle sempre più irregolari condizioni meteo-climatiche, ultimamente caratterizzate da innalzamento delle temperature durante la stagione invernale. aggiornato al: 18/04/2011           HOME    ABOUT US     SERVICES      CONTACT US     Webdesigner   Anna Bonomolo (IBIM-CNR)